Гіпер-ige синдром, пов’язаний із новою гетерозиготною мутацією dock8: клінічний випадок

D. V. Osypchuk, A. M. Hilfanova

Анотація


DOCK8 (dedicator of cytokinesis 8) дефіцит є аутосомно-рецесивним комбінованим імунодефіцитом у спектрі гіпер-IgE синдромів. У даній статті повідомляється про випадок нової гетерозиготної мутації гена DOCK8, пов'язаної з клінічним проявом гіпер-IgE синдрому (HIES), у дитини.
Клінічний випадок. Хвора мала важкий вроджений атопічний дерматит, алергічний риніт та бронхіальну астму, яка розвинулася на третьому році життя. Також пацієнтка страждала на рецидивний отит та лімфаденопатію пахових лімфатичних вузлів. Оцінка стану імунної системи показала нормальні субпопуляції лімфоцитів та підвищення IgE у сироватці крові — 32,131 МО/л. Генетичне секвенування виявило гетерозиготний дефект c.5266A>T (p.Ile1756Phe) в гені DOCK8. Розпочато терапію омалізумабом та досягнуто значного поліпшення шкірного синдрому.
Висновки. Описаний у статті діагностичний та лікувальний підхід до важкого атопічного дерматиту, який не відповідає повним критеріям для синдромів гіпер-IgE, у дитини може бути корисним для клініциста.
Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської Декларації. Протокол дослідження ухвалений Локальним етичним комітетом всіх зазначених у роботі установ. На проведення досліджень було отримано поінформовану згоду батьків дитини.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

 

Ключові слова


синдром гіпер-IgE; DOCK8; важкий атопічний дерматит; омалізумаб

Повний текст:

PDF (English)

Посилання


Dinetz S, Wray BB. (2016). Case Report of a Previously Unreported Type of DOCK8 Deficiency. J Allergy Clin Immunol. 137: 393. https://doi.org/10.1016/j.jaci.2015.12.1220

Hansra D, Cioffi-Lavina M, Granada H, McIntyre B et al. (2017). Rare Case of Adult Onset DOCK8 Mutated Hyper Ige Syndrome. Blood. 130: 4825.

Su HC, Jing H, Angelus P, Freeman AF. (2019). Insights into immunity from clinical and basic science studies of DOCK8 immunodeficiency syndrome. Immunol. Rev. 287: 9—19. https://doi.org/10.1111/imr.12723; PMid:30565250 PMCid:PMC6350515

Zhang Q, Davis JC, Lamborn IT, Freeman AF et al. (2009). Combined Immunodeficiency Associated with DOCK8 Mutations. N Engl J Med. 361(21): 2046–2055. https://doi.org/10.1056/NEJMoa0905506; PMid:19776401 PMCid:PMC2965730


Посилання

  • Поки немає зовнішніх посилань.