Синдром Жильбера в новонародженої дитини (клінічний випадок)

Автор(и)

  • М.Є. Фесенко Українська медична стоматологічна академія, м. Полтава, Україна https://orcid.org/0000-0002-9016-509X
  • С.М. Цвіренко Українська медична стоматологічна академія, м. Полтава, Україна https://orcid.org/0000-0002-2304-9136
  • О.А. Щербань КП «Дитяча міська клінічна лікарня Полтавської міської ради», Україна
  • В.К. Козакевич Українська медична стоматологічна академія, м. Полтава, Україна https://orcid.org/0000-0001-8332-4788
  • Т.М. Лебєдєва КНП «Чернігівська обласна дитяча лікарня», Україна

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2021.115.79

Ключові слова:

синдром Жильбера, гіпербілірубінемія, новонароджена дитина

Анотація

Мета — показати особливості перебігу та лікування синдрому Жильбера в новонародженої дитини.

Матеріали та методи. Наведено клінічний випадок власного спостереження за новонародженою дитиною з синдромом Жильбера. Розглянуто особливості перебігу та лікування цього захворювання.

Результати. Важливо, що труднощі діагностики синдрому Жильбера в новонароджених пов'язані передусім з актуальними проблемами в неонатології, зокрема, з діагностикою пігментних порушень, що виникають при обміні білірубіну. Поліморфізм симптомів синдрому Жильбера та відсутність чіткого зв'язку з рівнем білірубіну в плазмі крові ускладнюють діагностику зазначеного захворювання, особливо це стосується новонароджених дітей. Особливість перебігу синдрому Жильбера в обстеженого нами хлопчика: ранній початок захворювання (від дня народження), висока гіпербілірубінемія (загальний білірубін — 189,2 мкмол/л, прямий — 24,3 мкмол/л, непрямий — 164,9 мкмол/л), інтермітуючі напади жовтяниці. Тяжкість захворювання обумовлена також транзиторним станом новонародженого: гіпоксично(ішемічним ураженням центральної нервової системи, транзиторною дисфункцією кори наднирників, відкритим овальним вікном і недотриманням матір'ю чітких принципів лікування синдрому Жильбера в новонародженого, який перебуває на грудному вигодовуванні.

Висновки. Особливість синдрому Жильбера полягає в тому, що мати знаходиться в групі ризику щодо народження хворої дитини у зв'язку з обтяженим спадковим анамнезом по лінії батька (синдром Жильбера). Тому необхідно проводити медико(генетичне консультування при плануванні народження дитини з визначенням ступеня ризику її народження з таким захворюванням.

Дослідження виконані відповідно до принципів Гельсінської декларації. На проведення досліджень отримано інформовану згоду батьків дитини.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Посилання

Ehmer U, Kalthoff S, Fakundiny B. (2012). Gilbert syndrome redefined: a complex genetic haplotype influences the regulation of glucuronidation. Hepatology. 55 (6): 1912-1921. https://doi.org/10.1002/hep.25561; PMid:22213127

Gusev VD, Avdil A, Vladimirova ES, Ajdarova BD, Zhetpisova AZH. (2015). Trudnosti diagnostiki sindroma Zhil'bera u novorozhdennykh. Medicina I ehkologiya. 1: 15-22.

Ismail AQ, Gandhi A, El-Shimy N. (2011). Intractable neonatal jaundice due to hereditary spherocytosis and Gilbert's syndrome. BMJ Case Rep. 34: 16-25. https://doi.org/10.1136/bcr.05.2011.4293; PMid:22689841 PMCid:PMC3149415

Riabushko OB. (2020). Eponimichni terminy v medychnii henetytsi. Aktualni problemy suchasnoi medytsyny: visnyk Ukrainskoi medychnoi stomatolohichnoi akademii. 20; 4 (72): 237-240.

Saki F, Hemmati F, Haghighat M. (2011). Prevalence of Gilbert syndrome in parents of neonates with pathologic indirect hyperbilirubinemia. Ann. Saudi. Med. 31 (2): 140-144. https://doi.org/10.5144/0256-4947.2011.140; PMid:21403409 PMCid:PMC3102472

Skryipnik IN, Maslova AS. (2012). Dobrokachestvennyie giperbilirubinemii. Novosti meditsinyi i farmatsii (gastroenterologiyya): 419. URL: http://www.mif-ua.com/m/archive/article/32971.

Sorokman TV, Popeliuk OMV, Makarova OV. (2016). Syndrom Zhylbera: terminolohiia, epidemiolohiia, henetyka, patohenez (chastyna I). Zdorov'e rebenka. 8 (76): 82-86. https://doi.org/10.22141/2224-0551.8.76.2016.90830

Sorokman TV, Popeliuk OMV, Makarova OV. (2017). Syndrom Zhylbera: klinika, diahnostyka, dyferentsiina diahnostyka ta likuvannia. Zdorov'e rebenka. 12 (1): 41-48. https://doi.org/10.22141/2224-0551.12.1.2017.95025

Varlamova OS. (2016). Viral hepatitis A and Gilbert's syndrome. Conference on Hepatitis: modern views on the issuе: Kiev.

Zaja O, Tiljak MK, Stefanovic M. (2014). Correlation of UGT1A1 TATA-box polymorphism and jaundice in breastfed newborns - early presentation of Gilbert's syndrome. J Matern Fetal Neonatal Med. 27 (8): 844-850. https://doi.org/10.3109/14767058.2013.837879; PMid:23981182

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-06-10

Номер

Розділ

Клінічний випадок