До питання вивчення судом у новонароджених та дітей раннього віку (особливості діагностики та клініко-генетичні характеристики епілептичних енцефалопатій)

Автор(и)

  • В.Ю. Мартинюк Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
  • Т.К. Знаменська ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України імені академіка О.М. Лук’янової», м. Київ
  • В.Б. Швейкіна ДУ «Інститут педіатрії, акушерства і гінекології НАМН України імені академіка О.М. Лук’янової», м. Київ
  • В.О. Галаган Медико-генетичний центр НДСЛ «ОХМАТДИТ» МОЗ України, м. Київ
  • Я.Б. Бікшаєва Національний університет охорони здоров'я України імені П.Л. Шупика, м. Київ
  • Х.І. Швейкіна ДУ «Науково-дослідний інститут психіатрії МОЗ України», м. Київ

DOI:

https://doi.org/10.15574/SP.2021.115.37

Ключові слова:

новонароджений, епілепсія, епілептична енцефалопатія, діагностика, генетичне обстеження, дефекти метаболізму, огляд

Анотація

Стаття присвячена актуальній проблемі неонатології та дитячої неврології — судомам у новонароджених та дітей раннього віку.

Наведено короткий огляд клініко(генетичних характеристик моногенних епілепсій, зокрема, основну увагу звернено на варіанти, які розпочинаються в неонатальному та ранньому дитячому віці.

Показано, що значна кількість епілептичних енцефалопатій зумовлена мутаціями в генах, білкові продукти яких формують вольтаж-залежні (натрієві та калієві), ліганд-залежні (γ-аміномасляна кислота — ГАМК) канали, функціонування яких забезпечує проходження нервового імпульсу в нейронах головного мозку.

Наголошено на необхідності введення молекулярно-генетичних методів до алгоритму дослідження дитини з епілепсією, зокрема, епілептичною енцефалопатією.

Означено, що вроджені порушення метаболізму є однією з етіологічних причин розвитку епілептичних нападів у дітей, зокрема, у новонароджених та дітей раннього віку.

Показано, що більшість епілепсій при вроджених дефектах метаболізму мають фенотипові ознаки епілептичної енцефалопатії.

Описано окремі курабельні дефекти метаболізму, які супроводжуються судомами, їх діагностику та лікування.

Автори заявляють про відсутність конфлікту інтересів.

Посилання

Al–Baradie RS, Chaudhary MW. (2014). Diagnosis and management of cerebral folate deficiency. A form of folinic acid-responsive seizures. Neurosciences (Riyadh). 19 (4): 312–316. PMID: 25274592. PMCID: PMC4727671.

Al–Zwaini EJ, Al–Ani MM, Mengal AH. (2007). The epidemiology of clinical neonatal seizures in Ramadi city. Neurosciences (Riyadh). 12 (2): 170–172. PMID: 21857606.

Anheim M, Maillart E, Vuillaumier-Barrot S et al. (2011). Excellent response to acetazolamide in a case of paroxysmal dyskinesias due to GLUT1-deficiency. J Neurol. 258 (2): 316-317. Epub 2010 Sep 10. https://doi.org/10.1007/s00415-010-5702-5; PMid:20830593

Aykardi ZH, Baks M, Gillberg K. (2013). Diseases of the nervous system in children. Trans from the English. Ed. Skoromets AA. Moscow: 1036.

Berg AT, Berkovic SF, Brodie MJ, Buchhalter J et al. (2010). Revised terminology and concepts for organization of seizures and epilepsies: report of the ILAE Commission on Classification and Terminology, 2005-2009. Epilepsia. 51 (4): 676-685. Epub 2010 Feb 26. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02522.x; PMid:20196795

Bjerre I, Corelius E. (1968). Benign familial neonatal convulsions. Acta Paediatr Scand. 57 (6): 557-561. https://doi.org/10.1111/j.1651-2227.1968.tb06980.x; PMid:5706374

Blau N et al. (2010). Phenylketonuria. Lancet. 376 (9750): 1417-1427. https://doi.org/10.1016/S0140-6736(10)60961-0

Bonanni P, Malcarne M, Moro F et al. (2004). Generalized epilepsy with febrile seizures plus (GEFS+): clinical spectrum in seven Italian families unrelated to SCN1A, SCN1B, and GABRG2 gene mutations. Epilepsia. 45 (2): 149-158. https://doi.org/10.1111/j.0013-9580.2004.04303.x; PMid:14738422

Borovik TE, Ladodo KS. (2008). Lechebnoye pitaniye pri nasledstvennykh narusheniyakh obmena (Ye70.0-Ye74.2). Klinicheskaya diyetologiya detskogo vozrasta. Moskva: Meditsinskoye informatsionnoye agentstvo: 330-383.

Bulakhova LA. (2001). Detskaya psikhonevrologiya. Kiyv: Zdorov'ya: 496.

Carvill GL, Weckhuysen S, McMahon JM et al. (2014). Neurology. 82 (14): 1245-1253. https://doi.org/10.1212/WNL.0000000000000291; PMid:24623842 PMCid:PMC4001207

Charlier C, Singh NA, Ryan SG, Lewis TB, Reus BE, Leach RJ et al. (1998). A pore mutation in a novel KQT-like potassium channel gene in an idiopathic epilepsy family. Nat Genet. 18 (1): 53-55. https://doi.org/10.1038/ng0198-53; PMid:9425900

Dadali EL, Sharkov AA, Sharkova IV et al. (2016). Hereditary diseases and syndromes accompanied by febrile convulsions: clinical and genetic characteristics and diagnostic procedures. Russkiy zhurnal detskoy nevrologii Russian Journal of Child Neurology. 11 (2): 33-41. https://doi.org/10.17650/2073-8803-2016-11-2-33-41

Dadali EL, Sharkova IV, Voskoboeva EYu. (2014). Clinical and genetic characteristics of monogenic idiopathic generalized epilepsies. Nervnye bolezni. 1: 15-21.

Dravet C. (1978). Les epilepsie grave de l'enfant. Vie Med. 8: 543-548.

El Achkar CM, Olson HE, Poduri A, Pearl PL. (2015). The Genetics of the Epilepsies. Curr Neurol Neurosci Rep. 15 (7): 39. https://doi.org/10.1007/s11910-015-0559-8; PMid:26008807

Gaily E, Anttonen AK, Valanne L et al. (2013). Dravet syndrome: new potential genetic modifiers, imaging abnormalities, and ictal findings. Epilepsia. 54 (9): 1577-1585. Epub 2013 Jun 28. https://doi.org/10.1111/epi.12256; PMid:23808377

Gospe SM Jr. (2012). Natural history of pyridoxine-dependent epilepsy: tools for prognostication. Dev Med Child Neurol. 54 (9): 781-782. Epub 2012 Jul 13. https://doi.org/10.1111/j.1469-8749.2012.04354.x; PMid:22803601

Gursoy S, Ercal D. (2016). Diagnostic Approach to Genetic Causes of Early-Onset Epileptic Encephalopathy. J Child Neurol. 31 (4): 523-532. Epub 2015 Aug 13. https://doi.org/10.1177/0883073815599262; PMid:26271793

Harding CO, Blau N. (2010). Advances and challenges in phenylketonuria. J Inherit Metab. 33 (6): 645-648. https://doi.org/10.1007/s10545-010-9247-7; PMid:21086047

Harkin LA et al. (2002). Truncation of the GABAA-Receptor γ2 Subunit in a Family with Generalized Epilepsy with Febrile Seizures Plus. Am J Hum Genet. 70 (2): 530-536. Epub 2001 Dec 17. https://doi.org/10.1086/338710; PMid:11748509 PMCid:PMC384926

Harkin LA et al. (2007). The spectrum of SCN1A-related infantile epileptic encephalopathies. Brain. 130 (3): 843-852. https://doi.org/10.1093/brain/awm002; PMid:17347258

Hildebrand MS et al. (2013). Recent advances in the molecular genetics of epilepsy. J Med Genet. 50 (5): 271-279. Epub 2013 Mar 6. https://doi.org/10.1136/jmedgenet-2012-101448; PMid:23468209

Hirsch E, Velez A, Shellal F, Maton B, Grinspan A, Malafosse A et al. (1993). Electroclinical sign of benign neonatal familial convulsions. Ann Neurol. 34 (6): 835-841. https://doi.org/10.1002/ana.410340613; PMid:8250533

Hurst DL. (1990). Epidemiology of severe myoclonic epilepsy of infancy. Epilepsia. 31 (4): 397-400. https://doi.org/10.1111/j.1528-1157.1990.tb05494.x; PMid:1695145

Karnebeek van CD, Jaggumantri S. (2015). Current treatment and management of pyridoxine-dependent epilepsy. Curr Treat Options Neurol. 17 (2): 335. https://doi.org/10.1007/s11940-014-0335-0; PMid:25639976

Khan S, Baradie R. (2012). Epileptic encephalopathies: an overview. Epilepsy Res Treat: 403592. Epub 2012 Nov 20. https://doi.org/10.1155/2012/403592; PMid:23213494 PMCid:PMC3508533

Kholin AA. (2013). The syndrome of malignant partial seizures in infancy or Coppola-Dulac syndrome. Zh Nevrol Psikhiatr Im SS Korsakova. 113 (3): 21-27. ID: 189155748.

Koopman WJ, Willems PH, Smeitink JA. (2012). Monogenic mitochondrial disorders. N Engl J Med. 366 (12): 1132-1141. https://doi.org/10.1056/NEJMra1012478; PMid:22435372

Kramer U, Nevo Y, Neufeld MY, Fatal A, Leitner Y, Harel S. (1998). Epidemiology of epilepsy in childhood: a cohort of 440 consecutive patients. Pediatr Neurol. 18 (1): 46-50. https://doi.org/10.1016/S0887-8994(97)00154-9

Kury S, Ramaekers V, Bezieau S, Wolf B. (2015). Clinical utility gene card for: Biotinidase deficiency - update 2015. European Journal of Human Genetics. 24: 3-15. https://doi.org/10.1038/ejhg.2015.246; PMid:26577040 PMCid:PMC5070897

Lord B, Ungerer J, Wastell C. (2008). Implications of resolving the diagnosis of PKU for parents and children. J. Pediatr Psychol. 33 (8): 855-866. Epub 2008 Mar 13. https://doi.org/10.1093/jpepsy/jsn020; PMid:18339641 PMCid:PMC2493509

Lu FL, Wang PJ, Hwu WL et al. (1999). Neonatal type of nonketotic hyperglycinemia. Pediatr Neurol. 20 (4): 295-300. PMID: 10328279. https://doi.org/10.1016/S0887-8994(98)00157-X

Lund C, Brodtkorb E, Rosby O et al. (2013). Copy number variants in adult patients with Lennox-Gastaut syndrome features. Epilepsy Res. 105 (1-2): 110-117. Epub 2013 Feb 13. https://doi.org/10.1016/j.eplepsyres.2013.01.009; PMid:23415449

McTague A, Cross JH. (2013). Treatment of epileptic encephalopathies. CNS Drugs. 27 (3): 175-184. https://doi.org/10.1007/s40263-013-0041-6; PMid:23397290

Mefford HC, Yendle SC, Hsu C et al. (2011). Rare copy number variants are an important cause of epileptic encephalopathies. Ann Neurol. 70 (6): 974-985. https://doi.org/10.1002/ana.22645; PMid:22190369 PMCid:PMC3245646

Mikhaylova SV, Zakharova EYu, Petrukhin AS. (2015). Neurometabolic diseases in children and adolescents: Diagnosis and treatment approaches. Moscow: Litterra: 352.

Mizrahi EM, Pellock JM, Bourgeois BF, Dodson WE. (2008). Neonatal seizures. Pediatric Epilepsy diagnosis and therapy. New York. Demos: 229-240.

Mukhin KYU, Petrukhin AS, Kholin AA. (2011). Epilepticheskiye entsefalopatii i skhozhiye sindromy u detey. Moskva. ArtServis Ltd: 680.

Mulley JC, Mefford HC. (2011). Epilepsy and the new cytogenetics. Epilepsia. 52 (3): 423-432. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2010.02932.x; PMid:21269290 PMCid:PMC3079368

Noh GJ, Asher YJT, Graham JMJr. (2012). Clinical review of genetic epileptic encephalopathies. Eur J Med Genet. 55 (5): 281-298. Epub 2012 Jan 25. https://doi.org/10.1016/j.ejmg.2011.12.010; PMid:22342633 PMCid:PMC3590070

Ohtahara S, Ishida T, Oka E et al. (1976). On the specific age dependent epileptic syndrome; the efrly-infantile epileptic encephalopathy with suppression-burst. No To Hattatsu. 8: 270-280.

OMIM. (2021). Biotinidase. HGNC Approved Gene Symbol BTD. URL: http://omim.org/entry/609019.

Orhan G, Bock M, Schepers D et al. (2014). Dominant-negative effects of KCNQ2 mutations are associated with epileptic encephalopathy. Ann Neurol. 75 (3): 382-394. https://doi.org/10.1002/ana.24080; PMid:24318194

Ottman R, Shinichi Hirose, Satish Jain, Holger Lerche et al. (2010). Genetic testing in the epilepsies - Report of the ILAE Genetics Commission. Epilepsia. 51 (4): 655-670. https://doi.org/10.1111/j.1528-1167.2009.02429.x; PMid:20100225 PMCid:PMC2855784

Paciorkowski AR, Thio LL, Dobyns WB. (2011). Genetic and biologic classification of infantile spasms. Pediatr Neurol. 45 (6): 355-367. https://doi.org/10.1016/j.pediatrneurol.2011.08.010; PMid:22114996 PMCid:PMC3397192

Pal DK, Pong AW, Chung WK. (2010). Genetic evaluation and counseling for epilepsy. Nate Rev Neurol. 6 (8): 445-453. https://doi.org/10.1038/nrneurol.2010.92; PMid:20647993

Panayiotopolous CP. (2002). A clinical guide to Epileptic syndromes and their treatment. Bladon Medical Publishing. Neonatal seizures and neonatal syndromes: 36-49.

Panayiotopoulos CP. (2005). The Еpilepsies: Seizures, Syndromes and Management. Bladon Medical Publishing: 417. PMID: 20821848.

Panayiotopoulos CP. (2010). Epileptic encephalopathy with continuous spike-and-wave during sleep. A clinical Guide to Epileptic Syndromes and their Treatment. Revised Second Edition. Springer Healthcare Ltd: 309-312.

Petelin Gadze Z. (2011). Epilepsy in Children: Clinical and Social Aspects. InTech. Rijeka: 234. https://doi.org/10.5772/1140

Scheffer IE, Berkovic SF. (1997). Generalized epilepsy with febrile seizures plus. A genetic disorder with heterogeneous clinical phenotypes. Brain. 120 (3): 479-490. https://doi.org/10.1093/brain/120.3.479; PMid:9126059

Scheffer IE, Berkovic S et al. (2017). ILAE classification of the epilepsies: Position paper of the ILAE Commission for Classification and Terminology. Epilepsia. 58 (4): 512-521. Epub 2017 Mar 8. https://doi.org/10.1111/epi.13709; PMid:28276062 PMCid:PMC5386840

Semenova NA, Dadali EL, Sharkov AA, Akimova IA. (2017). Clinical and genetic characteristics and diagnosis of hereditary variants of neonatal epilepsy. Neuromuscular Diseases. 7(3): 36-42. https://doi.org/10.17650/2222-8721-2017-7-3-36-42

Shapira SK, Ledley FD, Rosenblatt DS, Levy HL. (1991). Ketoacidotic crisis as a presentation of mild («benign») methylmalonic acidemia. J Pediatr. 119 (1): 80-84. PMID: 2066863. https://doi.org/10.1016/S0022-3476(05)81045-5

Sidney M Gospe Jr. (2010). Neonatal epileptic encephalopathies. Chang Gung Med J. 33 (1): 29-32.

Singh NA, Charlier C, Stauffer D, DuPont BR, Leach RJ, Melis R et al. (1998). A novel potassium channel gene, KCNQ2, is mutated in an inherited epilepsy of newborns. Nat Genet. 18 (1): 25-29. https://doi.org/10.1038/ng0198-25; PMid:9425895

Singh R, Scheffer IE, Crossland K, Berkovic SF. (1999). Generalized Epilepsy with febrile seizures plus: a common childhood-onset genetic epilepsy syndrome. Ann Neurol. 45: 75-81. https://doi.org/10.1002/1531-8249(199901)45:1<75::AID-ART13>3.0.CO;2-W

Trishchynskaya MA, Svystilnyk VA. (2019). The neurological symptoms clinical diagnostics role in patients with genetic diseases. Suchasni medichni tehnologii. 2: 69-73. URL: http://nbuv.gov.ua/UJRN/Smt_2019_2(3)__16. https://doi.org/10.34287/MMT.2(41).2019.44

Tsshoke Y, Hoffman G. (2013). Vademecum metabolicum. Diagnosis and treatment of hereditary metabolic diseases. Moscow. Printalloggi: 176.

Vasudevan C, Levene M. (2013). Epidemiology and aetiology of neonatal seizures. Semin Fetal Neonatal Med. 18 (4): 185-191. https://doi.org/10.1016/j.siny.2013.05.008; PMid:23746578

Volf NI, Bast T, Surteеs R. (2006). Epilepsy in inborn errors of metabolism in children. Mezhdunarodnyy nevrologicheskiy zhurnal. 1 (5): 23-42.

Volpe J. (2008). Neonatal seizures. Neurology of the Newborn 5th ed. Philadelphia. Saunders: 203-204. https://doi.org/10.1016/B978-1-4160-3995-2.10005-6

Wedatilake Y, Brown RM, McFarland R et al. (2013). SURF1 deficiency: a multi-centre natural history study. Orphanet J Rare Dis. 8: 96. https://doi.org/10.1186/1750-1172-8-96; PMid:23829769 PMCid:PMC3706230

Yamatogi Y, Ohtahara S. (2002). Early-infantile epileptic encephalopathy with suppression-bursts, Ohtahara syndrome; its overview referring to our 16 cases. Brain Dev. 24 (1): 13-23. PMID: 11751020. https://doi.org/10.1016/S0387-7604(01)00392-8

Yu FH, Mantegazza M, Westenbroek RE et al. (2006). Reduced sodium current in GABAergic interneurons in a mouse model of severe myoclonic epilepsy in infancy. Nature Neurosci. 9 (9): 1142-1149. https://doi.org/10.1038/nn1754; PMid:16921370

##submission.downloads##

Опубліковано

2021-06-10